GENETİK HASTALIKLAR VE SONUÇLARI

Genetik hastalıklar hücreler içindeki çekirdek adı verilen bir yapının içerisinde bulunan genetik kod dizilimleri üzerinde gerçekleşmesi beklemeye veya hasarlı genetik yapıların hasar tamirlerinin yapılamaması sonucu ortaya çıkan gerek dış görünüş gerekse hücre yapı bozukluklarına sebep olan genetik materyal hasarların genel isimleridir. Bazı hastalıklar fenotipik etki gösterirken – yani dış görünüşe yansıyan anormallik – bazı hastalıklar dış görünüşe yansımadan hücre bozukluklarına sebep olabilmektedir. Bu hastalıklar genel olarak “anomali”olarak nitelendirilmektedir. Sağlıklı genetik kod dizilimlerinde rastlanmaması gerekmekte olup raslanması durumunda ortaya çıkmaktadır. Bu anomali durumlar kimi zaman üreme hücrelerinde kimi zaman ise vucüt hücrelerinde görülür. Genetik anomalilerden bahsederken iki tip figür ile karşılaşılmaktadır. İlk figür hasta bireydir. İkinci figürümüz ise taşıyıcı bireydir.

Hasta Birey

Bu tip bireyler anomaliyi vücut hücrelerinde veya dış görünüşlerinde taşımaktadır. Gözle görülülür derecede sağlıklı bireyler arasında fark edilir.

Taşıyıcı Birey

Bu tip bireyler hasta bireyler gibi hastalığı fenotiplerinde taşıdıkları gibi hücrelerinde de taşıyabilirler. Hatta ve hatta bu tip bireyde hastalık eserine dahi raslanmayabilir. Birey sağlıklı bir birey gibidir ancak üreme veya vücut hücrelerindeki anomalileri bir sonraki nesile taşıyabilir.
Genetik hastalıklar ve isimleri hakkında bilgi verilmesi gerekirse öncelikle halk tarafından varlığı bilinen ama hakkında fikir sahibi olunmayan hastalıklardan başlanmalıdır.

Genetik Hastalık Çeşitleri Nelerdir?

Bu Tip hastalıklar “kromozomal” ve “tek gen” hastalıkları olarak iki kategoride incelenir
a) Kromozomal Hastalıklar
İnsanlar için bilgi verilmesi gerekir ise normal bir insanda 46 adet kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar erkekler için 44+XY, kadınlar için ise 44+XX olarak tanımlanır. Örneğin bir bireyin kromozom sayısı 45+X ise bu duruma “Turner Sendromu” denir ve bu kromozomal bir hastalıktır.
b) Tek Gen Hastalıkları
Bu tip hastalıklar vucüt hücrelerinin yalnızca birinde gerçekleşen bozukluk sonucu ortaya çıkmaktadır. Genellikle gen tekinin mutasyon sonucu oluşur. Hasar gören genin işlevine göre zeka geriliğinden organ yetmezliğine kadar birçok rahatsızlık sebebi olabilir.

GENETİK HASTALIK ÇEŞİTLERİ

a) Albinizm (albinoluk)

Bu anomali insan derisindeki pigment olan melanin maddesini normalden az olması sebebiyle oluşur. Anomaliye sahip birey genellikle çok açık sarı veya beyaz deri rengi ve kıl rengine sahiptirler. Nadir olarak görülse de albino bireylerde zeka geriliği görülmektedir.

b) Down Sendromu

Bu anomali bireylerde normalden bir adet fazla kromozom bulunmaktadır. Hasta bireyler 47 adet kromozom sahiptirler. Bu hastalığın en belirgin yanı yüz şekil mutasyonlarıdır. Bu hastalığa sahip bireylerin kafa ve yüz şekilleri birbirine de oldukça benzer. Bu hastalığa sahip bireylerde genellikle öğrenme güçlüğü, konuşma bozuklukları, yürüyüş ve duruş bozuklukları görülmektedir. Bu mutasyonla karşılaşma olasılığı diğer hastalıklara nazaran daha yüksektir ve iyi bir eğitimle hasta birey sosyal yaşama ayak uydurabilecek şekilde eğitilebilir.

c) Hemofili

Bu rahatsızlık kandaki pıhtılaşma bozukluklarının yaşandığı hastalıktır. K vitamini bağlayan ve kan pıhtılaşmasını sağlayan bazı özel proteinler bu rahatsızlıktan üretilemez veya çok az üretilir. Bu tip hastalığa sahip bireylerin kanamalı yaralardan tüm yaşamı boyunca uzak durmaları gerekmektedir. Pıhtılaşma proteinleri eksik olduğunda basit bir yaralanma ölümcül sonuçlara sebep olabilir.

d) Daltonizm

Bu rahatsızlığa sahip bireylerde renk tonlarını bazılarını veya tamamını algılama konusunda güçlük çeker. Bazı türlerinde bazı renk çeşitleri neredeyse tamamen algılanamaz. Özellikle kırmızı, turuncu, yeşil gibi renkleri ayırt etmek zordur. Kendi içinde de hasta bireyler arasında oldukça farklı durumlar gözlenmektedir. Kimi bireyler sadece kırmızı tonlarını algılamakta zorlanırken kimi bireylerde saydığımız renklerin neredeyse tamamının algılanması sorunludur. Bu tip bireylerin trafik ışıklarını algılama konusunda güçlü çekme ihtimalinden ötürü ehliyet alınmadan önce mutlaka renk körlüğü testi yapılıp hekim onayına başvurulur.

e) Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Bu anomaliye ait bireylerden kan ile ilgili birçok rahatsızlık görülebilir. Genel olarak minor, major ve intermia olarak üç gruba ayrılmaktadır. Kalıtsal bir rahatsızlıktır. Bu sendroma sahip bireylerde gelişim bozukluğu, yaşına göre gelişim eksikliği, taşikardi (kalp çarpıntısı sorunu), kırılgan kemik yapısı ve özellikle büyük bir sorun olan kalp büyümesi gibi sorunlar yaşayabilir. Bu semptom sahip hastalarda genel olarak demir eksikliği saptanmıştır. Kan ile ilgili olmasından dolayı çok ciddi bir rahatsızlık olup erken tespiti hasta hayatının kalitesini oldukça arttıracaktır.

Genetik Rahatsızlıklara Akraba Evliliği Hakkında

Hastalıkların nedeni akraba evliliği değildir. Bu tip hastalıklara sebep olan şey DNA adı verile zincirlerin hasta genleri taşıması veya bu genlerin tamir edilememesi durumudur. Akraba evliliklerinin genel sorunu ise DNA zincirlerinin birbirine çok benzemiş olmasıdır. Bu sebeple aileye ait hastalıklar akraba arasında olan evliliklerde hastalıklı DNA zincirleri tamir edilemeyeceğinden hasta bireylerin oluşma olasılığı daha yüksektir. Göz ardı edilmemesi gereken husus ise bu hastalığı bireylerden birinin yaşaması gerekmez. Bu bireylerin babaları, dedeleri gibi büyüklerine olması da zincirleri tamir edilmeden aktarılmasına sebep olabilir. Evlenecek çiftlerin bu tip saptanmış rahatsızlıkları veya şüpheleri var ise önce kontrol ve teşhis için muayeneden geçmelidirler. Muayene sonucunda sendromu taşıyan akraba evliliklerin tüp bebek tercih etmek daha makul olacaktır. Birçok embriyo içinden en sağlıklı embriyo seçilerek sağlıklı bir evlat sahibi olabilirler.

Genetik Hastalıkların Tedavisi Var Mı?

Günümüzde genetik rahatsızlığı saptanmış bireylerin çok azına gen tedavisi uygulanabilmektedir. Çoğu genetik rahatsızlığın tamamen tedavisi olmasa da rahatsızlığa yönelik baskılama ilaçları ve destekler sayesinde hasta bireylerin yaşam kaliteleri daha da arttırılabilmektedir. Her ne kadar genel bir deyiş olarak genetik hastalıkların tedavisi yok denilse de bu bugünün teknolojisi için söylenebilecek bir durumdur. Gelişen teknoloji özellikle tıp ve genetik alanında çığır açıcı durumdadır. Teknolojik gelişimlerle bu hastalıkların peyder pey tedavi edilme ihtimallerinin olduğu aşikardır. Unutulmamalıdır ki çiçek hastalığı yüzyıllar öncesinde çok can alan bir rahatsızlık olsa da günümüzde aşılı bireylerde ölüm oranı çok çok düşüktür.

Tüm Yazıları Okumak İçin Tıklayın >